Breast oncocytic carcinoma

Die genaue Ursache ist unbekannt, und die Risikofaktoren für das onkozytische Mammakarzinom spiegeln wahrscheinlich die anderer Brustkrebsarten wider.
Mit zunehmendem Alter und bei Frauen, vor allem bei einer starken Familienanamnese, tritt es häufiger auf.
Vererbte Veränderungen in BRCA1 oder BRCA2, eine frühere Bestrahlung des Brustkorbs und eine längere lebenslange Östrogenexposition können das Risiko erhöhen.
Ein höheres Körpergewicht nach der Menopause, Alkoholkonsum und geringe körperliche Aktivität spielen ebenfalls eine Rolle.
Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du verändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht verändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Genetische Risikofaktoren für das onkocytische Mammakarzinom werden noch definiert, und die aktuellen Hinweise sprechen vor allem für Veränderungen, die im Tumor selbst entstehen. Viele Tumoren zeigen Mutationen in der mitochondrialen DNA, die zur Anreicherung von Mitochondrien führen, ein Kennzeichen der onkocytischen Veränderung. Vererbte Brustkrebs-Gene können das allgemeine Brustkrebsrisiko erhöhen, aber sie sind bisher nicht eindeutig mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für genau diesen Subtyp verbunden. Risiko ist kein Schicksal – es unterscheidet sich von Person zu Person deutlich.

• Veränderungen der mitochondrialen DNA: Viele Tumoren tragen Mutationen in der DNA innerhalb der Mitochondrien, also Strukturen, die den Zellen bei der Energiegewinnung helfen. Diese Veränderungen sind ein Kennzeichen onkocytischer Tumoren insgesamt und werden auch beim onkocytischen Mammakarzinom beschrieben. Wahrscheinlich treiben sie die im Mikroskop sichtbare Anreicherung von Mitochondrien an.

• Nur im Tumor: In den meisten Fällen werden diese mitochondrialen Mutationen nur im Tumor erworben. Sie sind nicht vererbt und erhöhen das Risiko für Angehörige nicht. Eine Untersuchung von Blut oder Speichel würde sie nicht zeigen.

• Häufige Brustkrebs-Treiber: In einigen berichteten Fällen finden sich Mutationen, die bei vielen Brustkrebserkrankungen vorkommen, zum Beispiel in PIK3CA oder TP53. Das sind somatische Veränderungen, die das Tumorwachstum beeinflussen, aber nicht spezifisch für den onkocytischen Subtyp sind. Die Evidenz stammt aus kleinen Fallserien, weil die Erkrankung selten ist.

• Vererbbare Brustkrebs-Gene: Vererbte Veränderungen in BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53 oder PTEN können das allgemeine Brustkrebsrisiko erhöhen. Bisher ist jedoch kein einzelnes vererbbares Gen eindeutig als spezifische Veranlagung für das onkocytische Muster nachgewiesen. Eine genetische Beratung kann helfen, das persönliche Risiko und die Testmöglichkeiten zu klären.

• Hinweise aus der Familie: Mehrere Angehörige mit Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs auf derselben Seite der Familie können auf ein vererbtes Risiko hinweisen. Dieses Muster spiegelt gemeinsame Gene wider und nicht eine spezifische Verbindung zum onkocytischen Subtyp. Eine Fachperson für Genetik kann dieses Muster einschätzen.

• Kein eindeutiger Treiber: Die Forschung hat bisher kein einzelnes Gen identifiziert, das das onkocytische Mammakarzinom zuverlässig definiert. Das spricht dafür, dass das onkocytische Aussehen bei verschiedenen Tumoren durch unterschiedliche genetische Wege entstehen kann.

• Veränderungen der Chromosomenkopien: Zusätzliche oder fehlende Abschnitte von Chromosomen, sogenannte Kopienzahlveränderungen, kommen bei Brustkrebs häufig vor und können auch hier auftreten. Das sind im Tumor erworbene Veränderungen, die das Wachstum beeinflussen, aber nicht vererbt sind. Sie weisen nicht auf ein bestimmtes vererbbares Syndrom hin.

Übertragung

Das onkozytäre Mammakarzinom ist nicht ansteckend und kann nicht durch Berührung, Husten oder Niesen, Küssen, Sex oder Stillen von einer Person auf eine andere übertragen werden. Die meisten Fälle entstehen im Laufe der Zeit durch zufällige Veränderungen in Brustzellen, nicht durch eine Infektion. Es gibt keine genetische Vererbung des onkozytären Mammakarzinoms selbst; vererbte Genveränderungen, die das allgemeine Brustkrebsrisiko erhöhen (zum Beispiel BRCA1 oder BRCA2), können jedoch in Familien vorkommen und bei einigen Angehörigen die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs erhöhen. Der alltägliche Kontakt mit einer Person, die mit onkozytärem Mammakarzinom lebt, ist sicher.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn du ein onkozytisches Mammakarzinom plus einen Krebs mit frühem Beginn hast (typischerweise vor dem 50. Lebensjahr), mehrere Primärtumoren oder eine starke familiäre Häufung von Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen-, Prostata- oder Schilddrüsenkrebs. Die Testung hilft dabei, die Überwachung, die Behandlung und die Risikosenkung für dich und deine Angehörigen anzupassen. Frage nach Multigen-Panels und Tumor-Normal-Testung.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein. Viele Menschen mit onkozytischem Mammakarzinom kommen jedoch gut zurecht, besonders wenn es früh erkannt und durch eine Operation vollständig entfernt wird. Dieser Tumortyp ist selten und wächst oft langsam. In veröffentlichten Fallserien bleiben die meisten Menschen nach den üblichen Behandlungsplänen für Brustkrebs tumorfrei. Dazu können Operation, Strahlentherapie und, wenn nötig, eine auf die Eigenschaften des Tumors abgestimmte systemische Therapie gehören.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Behandlungsergebnisse. Das Gesamtüberleben bei onkozytischem Mammakarzinom scheint ähnlich zu sein wie bei vielen anderen Brustkrebsarten mit vergleichbarem Stadium, und manchmal sogar besser. Die Ausbreitung auf die Lymphknoten und die Tumorgröße bei der Diagnose sind die wichtigsten Risikofaktoren. Wenn die Lymphknoten unauffällig sind und die Schnittränder nach der Operation frei sind, ist die Chance auf eine langfristige Kontrolle hoch. Frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen. Wenn du die frühen Anzeichen eines onkozytischen Mammakarzinoms kennst – zum Beispiel einen neuen Knoten, eine Spannungsgefühle in der Brust oder eine Veränderung der Form –, kann das helfen, die Abklärung rechtzeitig einzuleiten.

Das Rückfallrisiko ist bei einer Erkrankung im frühen Stadium meist gering, steigt aber an, wenn der Krebs die Lymphknoten befällt oder unter dem Mikroskop aggressivere Merkmale zeigt. Die meisten Todesfälle, wenn sie auftreten, stehen mit einer fortgeschrittenen oder metastasierten Erkrankung in Zusammenhang und nicht mit frühen, lokal begrenzten Tumoren. Glücklicherweise ist eine Metastasierung bei diesem Subtyp selten. Die Nachsorge umfasst in der Regel über mehrere Jahre regelmäßige Brustuntersuchungen und bildgebende Verfahren, um seltene Rückfälle dann zu erkennen, wenn sie am besten behandelbar sind. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte. Dazu gehört auch, wie die Hormonrezeptoren deines Tumors, der HER2-Status und das Stadium die langfristigen Erwartungen und den für dich besten Nachsorgeplan beeinflussen.

Das onkozytische Mammakarzinom wird ähnlich wie andere invasive Brustkrebsarten behandelt. Der Behandlungsplan richtet sich nach Tumorgröße, Stadium, Hormonrezeptorstatus, HER2-Status und deinem allgemeinen Gesundheitszustand. Eine Operation ist meist der erste Schritt – entweder eine Lumpektomie, also die Entfernung des Tumors mit Sicherheitsrand, oder eine Mastektomie. Häufig folgt danach eine Bestrahlung, um das Risiko zu senken, dass der Krebs im Brustbereich zurückkehrt. Wenn der Krebs östrogen- oder progesteronrezeptorpositiv ist, empfehlen Ärzte typischerweise eine Hormonblockade (zum Beispiel mit Tamoxifen oder Aromatasehemmern). Ist er HER2-positiv, können Anti-HER2-Arzneimittel hinzugefügt werden. Bei triple-negativem Krebs wird häufiger eine Chemotherapie eingesetzt. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und eine onkologische Ärztin oder ein onkologischer Arzt kann Art und Zeitpunkt der Chemotherapie an die Merkmale des Krebses anpassen, also vor oder nach der Operation. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, was für dich der beste Einstieg ist, auch ob klinische Studien eine Option sind.

Beim onkozytären Mammakarzinom deutet die aktuelle Evidenz darauf hin, dass die meisten Fälle nicht durch Genveränderungen bedingt sind, mit denen du geboren wirst. Stattdessen können die Krebszellen im Laufe der Zeit Veränderungen erwerben – vor allem in den Mitochondrien, den Teilen der Zelle, die Energie herstellen –, die bei diesem „onkocytären“ Muster offenbar wichtig sind. Diese erworbenen Veränderungen betreffen den Tumor selbst und nicht die Gene, die du an deine Kinder weitergibst. Trotzdem ist dein vererbtes Brustkrebsrisiko weiterhin wichtig, und Gene wie BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 oder ATM können eine Rolle spielen, wenn es eine ausgeprägte persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs gibt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Die genetische Testung bei onkozytärem Mammakarzinom folgt in der Regel demselben Vorgehen wie bei anderen Brustkrebsarten und richtet sich nach deiner persönlichen Vorgeschichte und danach, welche Angehörigen betroffen waren. Wenn du mit einem onkozytären Mammakarzinom lebst, kann eine Fachperson für Genetik deine Vorgeschichte durchgehen und dir helfen zu entscheiden, ob eine Testung für dich und deine Familie sinnvoll wäre.

Das onkozytäre Mammakarzinom ist selten, und es sind keine bekannten, spezifischen Krankheits-Krankheits-Verbindungen bekannt, die nur für diesen Subtyp gelten. Deshalb spiegeln Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen meist die wider, die man auch bei anderen invasiven Mammakarzinomen sieht. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Eine Herzerkrankung ist wichtig, weil bestimmte Chemotherapien, etwa Anthrazykline, und einige HER2‑gerichtete Arzneimittel das Herz belasten können. Deshalb helfen eine Ausgangsbeurteilung der Herzfunktion und weitere Kontrollen oft bei der Wahl der Behandlung. Wenn jemand eine Vorgeschichte mit Blutgerinnseln hat oder nur eingeschränkt mobil ist, können Arzneimittel wie Tamoxifen das Thromboserisiko weiter erhöhen. Diabetes kann außerdem Infektionen und die Wundheilung nach einer Operation oder Chemotherapie etwas schwieriger zu behandeln machen. Eine bereits bestehende Osteoporose oder geringe Knochendichte ist ebenfalls relevant, weil Aromatasehemmer die Knochen dünner machen können. Deshalb können Kalzium/Vitamin D, Bewegung und knochenschützende Arzneimittel in Betracht gezogen werden. Autoimmunerkrankungen oder Erkrankungen des Bindegewebes können beeinflussen, ob eine Strahlentherapie eingesetzt wird und wie sie geplant wird, da Haut- und Gewebereaktionen stärker ausfallen können. Ein weiterer praktischer Zusammenhang ist die Diagnostik: Wenn eine Person einen onkozytären Tumor in der Schilddrüse, der Speicheldrüse oder der Niere hat oder hatte, prüfen Pathologinnen und Pathologen sorgfältig, ob der Brusttumor wirklich ein Primärtumor und keine Metastase ist, denn das verändert die Behandlungsoptionen beim onkozytären Mammakarzinom mit anderen Erkrankungen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.